Pseudoxanthoma elasticum
| Name: | Pseudoxanthoma elasticum | | Synonyme: | PXE, Elastorrhexis generalisata et systemica, Grönblad-Strandberg-Syndrom | | Vererbung: | autosomal rezessiv, seltener dominant
Gen o. Genprodukt: MRP6 = transmembraner ATP-bindender Transporter
Gensymbol: PXE, MRP6, ABCC6
Genlokus: 16p113.1
MIM-Nr.: #264800, #264810
| | Manifestationsalter: | 2. Lebensjahrzehnt oder später | Prävalenz:
| 1 : 25.000-100.000, f : m 2:1
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Symptome:
Haut / Schleimhäute - Symptome: Schlaffe, unelastische Haut an Hals, Axilla, Ellenbeugen, etc. Bildung multipler weicher, aus eng gruppierten hyperkeratotischen Papeln bestehenden gelblichen Plaques Durch Progredienz kann es zu einer ausgedehnten Schlaffheit der Haut kommen, Läsionen der Mund-, Genital- und Rektumschleimhaut sind möglich.
Assoziierte Symptome: Kardiovaskuläre Veränderungen: durch Mediaverkalkung Blutungen (Gastrointestinaltrakt) und Ischämien (Angina Pectoris, bei Befall der Nierenartrien Hypertonie)
--> Pulslosigkeit der Extremitäten durch Gefäßverschluß
Augenbeteiligung: durch Zug der Augenmuskel bilden sich "angoid streaks" des Augenhintergrundes (Einrisse der elastikareichen Bruchmembran), chorioretinale Narbenbildung, Sehverlust; erstes Anzeichen: peau d'orange (gelbliche Hyperpigmentierung der Retina) Komplikation: Netzhautblutung, -ablösung
Histologie: fragmentierte, kalzifizierte elastische Fasern in der tiefen Dermis Routinehistologie - HE
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(Symptomatische) Therapie:
- Augenärztliche Kontrollen (6-12 monatlich), Amsler-Gitter, Laser-Photokoagulation (Prävention einer retinalen Blutung)
- Kardiologisch- angiologische Kontrolle jährlich (RR, Herzgeräusch, periphere Pulse)
- Laborkontrolle 6-12monatlich (Blutbild, Eisenstatus, Blutfette; Urinanalyse)
- Meiden von NSAR, Warfarin (Blutungen!)
- Selektiv low dose Aspiringabe (Thrombembolieprävention bei Hochrisikopatienten)
- Meiden von Östrogenpräparaten
- Cholesterinarme Diät
- Körperliche Betätigung (keine Kontakt-, Ballsportarten), Gewichtskontrolle, Nikotinkarenz
- Genetische Beratung der betroffenen Familien
- Plastische Chirurgie
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Selbsthilfegruppen:
Österreich:
Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands / Mondsee
5310 Mondsee, Herzog-Odilo-Straße 23
www.pxe-groenblad.de
Deutschland:
Freiburg (PXE-Netzwerk e.V.), Freudenberg
(Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands 1999 e.V.)
EU: Frankreich, Italien, Portugal, Spanien, GB Über www.Orpha.net
Fritsch: Dermatologie und Venerologie, Springer-Verlag 1998
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM)
Orpha.net - Datenbank für seltene Krankheiten und Medikamente
Pseudoxanthoma elasticum, S.Laube and C.Moss; Arch Dis Child 2005;90:754-756 |
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