Akrokeratoelastoidose Costa
| Name: | Akrokeratoelastoidose Costa | | Synonyme: | engl. Acrokeratoelastoidosis; AKE; palmoplantar ectodermal dysplasia type III; keratoderma, palmoplantar, punctate type III | | Vererbung: | Vererbung: AD; sporadisch
Gen o. Genprodukt:
Gensymbol: vermutlich ACP1, Jk, IGKC (Greiner et al., 1983)
Genlokus:
MIM-Nr.: 101850
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Costa beschrieb diese Dermatose 1953 erstmalig an 14 brasilianischen Patienten. |
Symptome:
Haut- / Schleimhaut – Symptome:- Multiple kleine, rund-ovale verhornende gelblich-durchscheinende Papeln (Durchmesser: 6 2-4mm) in der Epidermis des dorsopalmaren/-plantaren Überganges bzw. der Handflächen und Fußsohlen, häufig mit Beginn im Spatium interdigitale I [Matthews et al. 1974; Hu et al., 2002], welche in der Anzahl allmählich zunehmen und Plaques bilden. In schweren Fällen kommt es zur Ausbreitung auf Hand- und Fußrücken (manchmal auch auf den distalen Unterschenkel). Schwielenartige Läsionen an der Streckseite der Interphalangealgelenke sowie um das Nagelbett wurden beschrieben [Tsai et al. 2005].
- In 2/3 der beschriebenen Fälle Beginn und zunehmende Ausbreitung in der Adoleszenz
Histologie:
- Papeln: Hyperkeratose, Akanthose, Elastorrhexis, Degeneration der kollagenen Fasern, Hypopigmentierung der Basalschicht
- Umliegende, nicht betroffene Haut: normale Epidermis, dermale Elastorrhexis
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(Symptomatische) Therapie:
| Diverse Anwendungen und Medikamente (Prednison, flüssiger Stickstoff, Salicylsäure, topische Retinoide/Tretinoin, Etrenitat) wurden bereits ohne große Erfolge ausgetestet. |
Selbsthilfegruppen:
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