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Akrokeratoelastoidose Costa

Name:Akrokeratoelastoidose Costa
Synonyme:engl. Acrokeratoelastoidosis; AKE; palmoplantar ectodermal dysplasia type III; keratoderma, palmoplantar, punctate type III
Vererbung:Vererbung: AD; sporadisch
Gen o. Genprodukt:
Gensymbol: vermutlich ACP1, Jk, IGKC (Greiner et al., 1983)
Genlokus:
MIM-Nr.: 101850

Costa beschrieb diese Dermatose 1953 erstmalig an 14 brasilianischen Patienten.

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome:

  • Multiple kleine, rund-ovale verhornende gelblich-durchscheinende Papeln (Durchmesser: 6 2-4mm) in der Epidermis des dorsopalmaren/-plantaren Überganges bzw. der Handflächen und Fußsohlen, häufig mit Beginn im Spatium interdigitale I [Matthews et al. 1974; Hu et al., 2002], welche in der Anzahl allmählich zunehmen und Plaques bilden. In schweren Fällen kommt es zur Ausbreitung auf Hand- und Fußrücken (manchmal auch auf den distalen Unterschenkel). Schwielenartige Läsionen an der Streckseite der Interphalangealgelenke sowie um das Nagelbett wurden beschrieben [Tsai et al. 2005].
  • In 2/3 der beschriebenen Fälle Beginn und zunehmende Ausbreitung in der Adoleszenz

Histologie:
  • Papeln: Hyperkeratose, Akanthose, Elastorrhexis, Degeneration der kollagenen Fasern, Hypopigmentierung der Basalschicht
  • Umliegende, nicht betroffene Haut: normale Epidermis, dermale Elastorrhexis

(Symptomatische) Therapie:

Diverse Anwendungen und Medikamente (Prednison, flüssiger Stickstoff, Salicylsäure, topische Retinoide/Tretinoin, Etrenitat) wurden bereits ohne große Erfolge ausgetestet.

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
diverse Ichtyose-Selbsthilfegruppen (Bundesländer)
www.selbsthilfe-tirol.at
dachverband@selbsthilfe-tirol.at


Deutschland:
diverse Ichtyose-Selbsthilfegruppen:
http://www.ichthyose.de

Schweiz:
http://www.ichthyose.ch


Netzwerke:
NIRK : Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen