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Omenn-Syndrom

Name:Omenn-Syndrom
Synonyme:Schwere kombinierte Immundefizienz mit Hypereosinophilie engl.: Omenn syndrome
Vererbung:Vererbung: AR
Gensymbol: RAG-1, RAG-2, DCLRE1C
Genlokus: 11p13, 11p13, 10p
MIM-Nr.: 603554


Das Omenn-Syndrom wird zu den schweren kombinierten Immundefekten (SCID / severe combined immunodeficiency) gezählt, einer Gruppe seltener monogenetischer Erkrankungen mit Insuffizienz der humoralen und zellvermittelten Immunität infolge eines Defekts der lymphoiden Stammzellen im Knochenmark. Erstmals beschrieben wurde das Syndrom 1985 durch Omenn. Gekennzeichnet wird es durch die Kombination des schwerwiegenden Immundefektes (oligoklonale aktivierte T-Zellen im peripheren Blut - infiltrieren Haut, Leber, Milz, Darm %uF0AE graft-versus-host / Mangel an B-Lymphozyten), der in der Folge rezidivierende schwerste Infektionen (Candida, Pneumocystis carinii) mit sich bringt, mit charakteristischen Symptomen wie generalisierter Erythrodermie, Alopezie, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie.

Symptome:

Haut / Schleimhaut – Symptome:

  • Erythrodermie mit generalisierter Schuppung
  • diffuse, ekzematöse, exfoliative Eruptionen
  • diffuse Alopezie

Assoziierte Symptome:

  • Kombinierter, schwerer Immundefekt mit rezidivierenden, schwersten und lebensbedrohlichen Infektionen (opportunistische Erreger: Candida, Pneumocystis carinii, Staph. aureus - Sepsis)
  • Hepatosplenomegalie
  • Lymphadenopathie
  • Thymushypoplasie
  • Gedeihstörung
  • Diarrhoe
  • Bedingt durch den Proteinverlust (Haut, Diarrhoe) generalisiertes Ödem

Histologie: Parakeratose, zelluläre Dyskeratose und Nekrose der Epidermis
Zerstörung der Basalmembran, entzündliche Infiltration der Epidermis
Dermale Infiltration mit Histiozyten, Eosinophilen und T-Zellen

Relevante Laborbefunde: milde Anämie, Leukozytose mit ausgeprägter Lymphozytose und Eosinophilie (peripheres Blut, Haut, Lymphknoten), erniedrigtes Serumimmunglobulin (↓ IgG bei Kleinkindern im Vergleich zu Säuglingen/transplazentär?) bei erhöhtem IgE, ↑ IL-4, Hypoalbuminnurie
oligoklonale aktivierte T-Zellen (im peripheren Blut - infiltrieren Haut, Leber, Milz, Darm -> graft-versus-host!), Mangel an B-Lymphozyten

Beschriebene Mutationen: RAG-1 / RAG-2 Mutation

DD: Atopische Dermatitis, graft versus host-Reaktion, Histiozytosis X

(Symptomatische) Therapie:

  • Immunsuppressive Therapie (Prednisolon, Cyclosporin A), Interferon-γ
  • Knochenmarkstransplantation, hämatopoetische Stammzelltransplantation (Nabelschnur)
  • Systemische Antibiose

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
ÖSAI - Österreichische Selbsthilfegruppe für angeborene Immundefekte/Wien

Deutschland:
D.S.A.I. : Deutsche Selbsthilfe angeborene Immundefekte e. V./Schnaitsee

EU:
Dänemark, Italien, Großbritannien (2)