Hermansky-Pudlak-Syndrom
| Name: | Hermansky-Pudlak-Syndrom | | Synonyme: | engl.: Hermansky-Pudlak syndrome; HPS; albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells; delta storage pool disease | | Vererbung: | 8 Typen
Vererbung: AR
Gensymbol: HPS1 (1), HPS2/AP3B1 (2), HPS3 (3), HPS4 (4), HPS5 (5), HPS6 (6), DTNBP1 (7), BLOC1S3 (8)
Genlokus: 10q23.1 (1), 5q14.1 (2), 3q24 (3), 22q11.2-q12.2 (4), 11p15-p13 (5), 10q24.32 (6),
6p22.3 (7), 9q13 (8)
MIM-Nr.: 203300
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Die seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung wurde erstmals 1959 beschrieben. Gekennzeichnet wird die Dermatose durch okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung durch einen Thrombozytendefekt sowie lysosomale Ceroidablagerungen in Lunge, Niere, Knochenmark, Darm und weiteren Organen (Defekt mehrerer zytolplasmatischer Organellen: Melanosomen, Lysosomen), welche möglicherweise die Ursache für Lungenfibrose und granulomatöse Kolitis sind. Besonders häufig ist die Erkrankung in Puerto Rico mit einer Prävalenz von 1:1800. Acht verschiedene Typen wurden beschrieben, somit besteht eine Variabilität der klinischen Merkmale (Genetische Basis, Umwelteinflüsse).
Typ 2: Immundefekt, Infektanfälligkeit bei kongenitaler Neutropenie |
Symptome:
Haut / Schleimhaut – SymptomeOkulokutaner Albinismus
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(Symptomatische) Therapie:
| Azetylsalizylsäure ist wegen der Verstärkung der Blutungsneigung kontraindiziert. |
Selbsthilfegruppen:
Österreich:
NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V. / Regionalgruppe Österreich / Dalaas; www.albinismus.de
Deutschland:
NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V. / Rösrath;
www.albinismus.de
EU:
Belgien (2), Dänemark, Frankreich, Großbritannien (inherited metabolic diseases), Luxemburg
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