Huriez-Syndrom
| Name: | Huriez-Syndrom | | Synonyme: | Palmoplantarkeratose (PPK) mit Skleroatrophie; engl.: Sclerotylosis; Huriez syndrome | | Vererbung: | Vererbung: AD
Gensymbol: TYS, HRZ
Genlokus: 4q23
MIM-Nr.: 181600
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Symptome:
Haut / Schleimhaut – Symptome:
Die Erkrankung wurde erstmalig von Huriez im Jahre 1963 anhand zweier nordfranzösischer Familien beschrieben. Seitdem konnten 7 Familien mit dieser seltenen autosomal dominant vererbten Erkrankung vermerkt werden.
Klassischerweise findet sich folgende Trias:
- Kongenitale Skleroatrophie der distalen Extremitäten
- Längsrilllen oder Hypoplasie der Nägel
- palmoplantares Keratoderm der Hände und Fußsohlen
Palmar und plantar wirkt die Haut trocken und ist von grau-gelblicher Farbe. Es zeigt sich eine leichte Hyperkeratose mit Betonung der Palmarfalten sowie leichte Schuppung. Die Patienten haben brüchige und hypoplastische Nägel, welche sie meist nicht schneiden müssen. Haare und Zähne sind unauffällig. Die Finger sind auffallend kurz und spitz zulaufend, weiters fällt hier die Skleroatrophie auf (Sklerodaktylie).
Hinzu kommt in manchen Fällen ein fleckförmiges, netzartiges Erythem Bereich der Hand- und Fußrücken, unterbrochen von hyperkeratotischen Läsionen über den Metacarpophalangealgelenken. Die Entwicklung aggressiver kutaner Plattenepithelkarzinome in der betroffenen Haut trifft etwa 15% der Patienten (Prädisponierend: Sklerose, Atrophie, Vernarbung). Manifestationsalter ist meist die 3. oder 4. Dekade, der Verlauf ist gekennzeichnet von früher Metastasierung.
Histologie:
- Akanthose, Hypergranulose und orthokeratotische Hyperkeratose
- Dermal verdickte Kollagenbündel, geringes inflammatorisches Infiltrat
- Immunhistochemie: Palmar und plantar: reduzierte Anzahl an Langerhans-Zellen (sowohl im Vergleich zur nicht betroffenen Haut der Patienten als auch zur palmoplantaren Haut gesunder Probanden), Anzahl dermaler dendritischer Zellen normal
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(Symptomatische) Therapie:
- Regelmäßige Hautärztliche Untersuchungen
- Gerichtete Krebsvorsorge, frühzeitige Exzision einer Präkanzerose
- Genetische Beratung
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Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine gefunden
Deutschland:
keine gefunden
EU:
keine gefunden
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