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Carney-Komplex

Name:Carney-Komplex
Synonyme:Carney-Syndrom; veraltete Bezeichnung: NAME-Syndrom (Naevi, atriale Myxome, myxoide Neurofibromatose, Ephelides);
engl.: Carney syndrome; Carney complex, type 1, CNC1; Carney complex, type 2, CNC2
Vererbung:AD
Gen o. Genprodukt: Proteinkinase A-regulierende Untereinheit 1α
Gensymbol: PRKAR1A, CNC2
Genlokus: 17q23-q24, 2p16
MIM-Nr.: 160980, 605244
Prävalenz: 160 beschriebene Fälle

Klinisches Bild

Das autosomal dominant vererbte Syndrom ist gekennzeichnet durch Hautveänderungen, Myxome (kardial, kutan) sowie multiple endokrine und nicht endokrine Neoplasien.

Symptome

Haut / Schleimhaut – Symptome:

Fleckige Pigmentierungen der Haut, der orogenitalen Schleimhaut und der Kornea, teils einzeln verstreut, teils als dichte, als meist zentrofazial lokalisierte Lentigines prägen das klinische Bild. Des Weiteren wurden blaue Naevi und kutane Myxome beschrieben. Letztere sind dermal, dermal/subkutan oder subkutan gelegen. Sie erscheinen fleischfarben, rosa oder bläulich (aufgrund der typischen basaloiden Proliferation DD Basaliom).

Assoziierte Symptome:

  • - Kardiale Vorhofmyxome (rechtes Atrium oder beide Atrien)
Sporadische kardiale Myxome werden bei etwa 0,17% der Bevölkerung gefunden (meist Frauen mittleren Alters betroffen, meist linksatrial gelegen). Unbehandelt können sie zu Obstruktion und Embolisation führen. Klassischerweise zeigt der Patient die Trias: Zeichen der Obstruktion (Herzversagen) und der Embolisation (Schlaganfall, Pulmonalembolie, Myokardinfarkt) und eine eher auf eine rheumatologische Erkrankung hinweisende Herabsetzung des Allgemeinzustandes.
Myxome im Symptomkomplex des Carney-Syndromes können hingegen unabhängig von Geschlecht und Alter an jeder intrakardialen Lokalisation gefunden werden. Im Gegensatz zu Patienten mit sporadischen Myxomen, welche nach operativer Entfernung als geheilt angesehen werden können, neigen Carney-Komplex-Myxome zum Rezidivieren.
  • - Endokrine Manifestationen:
    • Hypophysenadenome (Akromegalie)
    • Schilddrüsentumore (non-medulläres Karzinom, follikuläre Hyplerplasie, Zysten)
    • Primäre Adrenokortikale Dysplasie mit pigmentierten Knötchen (=> ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom)
  • - Andere Neoplasien:
    • Hodentumore (Sertoli-Zell-Tumor, Leydig-Zell-Tumor)
    • Schwannom (psammomatous melanotic schwannoma)
    • Mamma: lobuläre mesenchymale Läsionen (multizentrisch und bilateral), duktale Adenome

Diagnose:
Bei positiver Familienanamnese 1 klinisches Merkmal, bei negativer Familienanamnese 2 klinische Merkmale

(Symptomatische) Therapie

Jährliche Untersuchung:
  • Kinder/Jugendliche: Kontrolle Wachstum / Entwicklung (Pubertät)
  • Regelmäßige Bestimmung von Blutzucker, Cortisol im Urin, Serum-ACTH, Serum-Cortisol, Wachstumshormon, Insulin-like-growth-factor I, Prolaktin
  • Echokardiographie
  • CT der Nebennieren
  • Cerebrales MRT (Hypophyse)
  • MRT der Wirbelsäule (Schwannom)
  • Schilddrüsensonographie
  • Sonographie Ovar / Hoden
Operative/medikamentöse Versorgung:
  • Operative Entfernung der kardialen Myxome
  • Adrenalektomie oder medikamentöse Adrenolyse
  • Operative Entfernung eines Hypophysentumors bzw. Behandlung
  • einer Akromegalie mit Somatostatinanaloga
  • Schwannome sind aufgrund des infiltrativen Wachstums um Nerven / Nervenwurzeln und der Metastasierung in Lunge, Leber und Gehirn sehr schwer zu behandeln!

Selbsthilfegruppe

Österreich:
keine gefunden

Deutschland:
keine gefunden

EU:
keine gefunden