Erkrankungen

Name:	Kardiofaziokutanes Syndrom
Synonyme:	CFC-Syndrom engl. Cardiofaciocutaneous syndrome
Vererbung:	sporadisch; de novo-Mutation eines autosomal dominanten Gens? Gen o. Genprodukt: RAS-extracellular signal-regulated kinase (ERK) pathway Gensymbol: KRAS, BRAF, MEK1, MEK2 Genlokus: 7q34 MIM-Nr.: 115150

Symptome:

Haut- / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome:

Spärliches, brüchiges, lockiges Haar
Hyperkeratotische, trockene, schuppende Hautläsionen (ichthyoseähnliches Hautbild)
Gesichtsdysmorphien (Makrozephalie, prominente Stirn, bitemporale Einengung, Hypertelorismus, antimongoloide Schräge der Lidspalten, Epikanthus, kurze Nase mit flachem Nasenrücken)
Mentale Retardierung
Minderwuchs
Herzfehler (Atriumseptumdefekt, Pulmonalstenose, hypertrophische Kardiomyopathie)
Nicht-organische Malnutrition (pränatal sonographisch Polyhydramnion; inadäquater Saugreflex, häufiges Erbrechen, Gastroparese, Reflux)
Alter bei Diagnosestellung: post partum – 25 Jahre (>35 Jahre: Verloes et al., 1988, Sorge et al., 1989, Somer et al., 1992)

DD: Costello-Syndrom, Noonan-Syndrom: CFC-Index (Kavamura et al. 2002)

Histologie: Hyperkeratose, Parakeratose (Manci et al. 2005)

(Symptomatische) Therapie:

Antibiotische Prophylaxe (Kardiomyopathie)
Herzchirurgische Eingriffe
Sondenernährung, Gastrostomie

Pränataldiagnostik: Ultraschall, Amniozentese

Selbsthilfegruppen:

Österreich:
keine

Deutschland:
CFC-Angels e.V. - Elternverein für Kinder mit Cardio-Fazio-Cutanem Syndrom / München

EU:
Niederlande

Diagnostiklaboratorien:

Molecular diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF, MEK and HRAS genes): Hôpital Robert Debré Département de génétique / Paris, Frankreich (Dr. Helene Cave)
Molekulare Diagnostik des Kardio-fazio-kutanen Syndroms (KRAS- und BRAF-Gen): Gemeinschaftspraxis Dr. med. Karl Mehnert / Neu-Ulm, Deutschland (Dr. Dieter Gläser, Dr. Karl Mehnert)
Molecular diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF gene): Universitair Medisch Centrum Nijmegen Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen/Nijmegen, Niederlande (Dr. H. Scheffer)
Molecular diagnosis of Cardio-Facio-Cutaneous syndrome: St Mary's Hospital National Genetics Reference Laboratory /Manchester, Großbritannien (Dr. Rob Elles)