Hyperkeratose, lokalisierte palmoplantare, Typ Vörner
| Name: | Hyperkeratose, lokalisierte palmoplantare, Typ Vörner | | Synonyme: | Hyperkeratose, akanthokeratolytische lokalisierte palmoplantare; Epidermolytische Palmoplantarkeratose Typ Vörner engl. Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK), Keratoderma, epidermolytic palmoplantar; palmoplantar keratoderma, Vorner type; Hyperkeratosis, localized epidermolytic; | | Vererbung: | AD
Gen o. Genprodukt: Keratin 9
Gensymbol: KRT9
Genlokus: 17q12-q21
MIM-Nr.: 144200
|
Die lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose mit autosomal-dominantem Erbgang wurde erstmals durch Vörner im Jahre 1901 beschrieben. |
Symptome:
Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:Das Manifestationsalter liegt zwischen 3 und 12 Monaten.
Es zeigen sich diffuse gelblich-graue Keratosen/Hornplatten im Bereich von Handflächen- und Fußsohlen, scharf begrenzt durch Rötungen im Randbereich. Deutliche Schuppung, oft Mykosen (Trichophyton rubrum) [Küster et al., 2002]. Im Bereich der Fingergelenke/-knöchel zeigen sich polsterartige Hyperkeratosen unterschiedlichen Schweregrades. Je nach Händigkeit des Patienten konnte eine deutliche belastungsbedingte Aggravierung der Symptomatik an der dominanten Hand festgestellt werden [Lu et al., 2003]. Vörner beschrieb eine Hyperhidrose im Bereich der Hand- und Fußflächen.
Keine assoziierten Symptome, die Patienten sind subjektiv beschwerdefrei.
Histologie:Hyperorthokeratotische Hornschicht, Hypergranulose, Papillomatose, Akanthose, perinukleäre Vakuolisierung der Keratinozyten, große keratohyaline Granula Akanthokeratolyse
Relevante Laborbefunde: in einigen Fällen niedere Vitamin A-Spiegel im Serum |
(Symptomatische) Therapie:
| topische Retinoide, topisch-antimykotische Therapie [Küster et al., 2002]; Salizylsäurehaltige Rezepturen (5-10%), Vitamin A- oder harnstoffhaltige Externa, kombiniert mit täglichen Bädern mit Sapo kalinus oder Kochsalz (3%), mechanische Entfernung der Keratosen, in Einzelfällen orale Retinoide (dann allerdings nur intermittierend) |
Selbsthilfegruppen:
|
