Pachyonychia congenita
| Name: | Pachyonychia congenita
| | Synonyme: | - | | Vererbung: | AD (I, II) AR
Gen o. Genprodukt: Keratin 6A, Keratin 16, Keratin 6B, Keratin 17
Gensymbol: KRT6A, KRT16 (I) KRT6B, KRT17 (II)
Genlokus: 12q13, 17q12-q21 (I+II)
MIM-Nr.: 167210, 167200, 260130 (AR)
| | Typen | (Einteilung nach Feinstein et al.):
Typ I: Jadassohn-Lewandowsky: 56,2%
Typ II: Jackson-Lawler: 24,9%
Typ III: 11,7%
Typ IV: 7,2%
| Beschriebene Fälle
| 230
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Symptome:
Haut / Schleimhaut – Symptome:
Zugrunde liegender Defekt: Typ I-Keratine (Nagelbett, Haarfollikel, Talgdrüsen, andere Gewebe) Keratinpaar 6/16 wird in normaler Haut lediglich palmoplantar, im Nagelbett, der oberen äußeren Haarwurzelscheide und suprabasal in den orogenitalen Mucosae exprimiert; jedoch massiv in entzündeter Haut (Psoriasis!). Keratin 17 wird in normaler Haut gleich exprimiert wie Keratin 6 und 16, zusätzlich in den Talgdrüsen, nicht aber in der Mundschleimhaut.
Bei allen vier Varianten vorkommendes Leitsymptom ist die Pachyonychie/Onychogryphosis, des Weiteren palmoplantare Hyperkeratosen mit Erosionen und follikuläre Keratosen. Typ I (Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom) wird zudem durch orale Leukoplakien definiert. Typ II (Jackson-Lawler-Syndrom) grenzt sich durch das zusätzliche Vorkommen von multiplen epidermalen Zysten, palmoplantarer Blasenbildung, Hyperhidrose und neonatalen Zähnen ab (allerdings keine Schleimhautveränderungen). Typ III und IV gehen mit HNO-Veränderungen, kornealen Dyskeratosen, Katarakt und geistiger Retardierung einher (Einteilung nach Feinstein et al.).
Einteilung nach Kumer und Loos (1935): 3 Typen:
- Typ I: Nagelveränderungen, Palmoplantarkeratosen, Keratosis follikularis
- Typ II: (Typus Riehl): + Schleimhautbeteiligung
- Typ III: + Korneaveränderungen
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(Symptomatische) Therapie:
- orale Retinoide: Besserung der Haut- und Schleimhautbefunde
- Fußpflege
- In schweren Fällen Nagelextraktion, Entfernen der Nagelmatrix
- Fokale plantare Hyperhidrose:
- Intrakutane Injektionen mit Botulinus Toxin%uF0AEUnterdrückung der ekkrinen Schweißproduktion für mehrere Monate
- Topische Anwendung von Aluminiumsalzen, etc. nur für <1Woche wirksam
- Internistische, HNO-ärztliche und augenärztliche Kontrollen / Behandlung
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Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine
Deutschland:
keine
EU:
Frankreich
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