Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom
| Name: | Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom | | Synonyme: | Angioosteohypertrophisches Syndrom; engl.: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome;
Angioosteohypertrophy Syndrome
| Vererbung:
| meist sporadisch; einige beschriebene Fälle AD
Gen o. Genprodukt:
Gensymbol: KTWS, KTS
Genlokus: 8q22.3
MIM-Nr.: 149000
| beschriebene Fälle:
| Etwa 1000
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Symptome:
Haut / Schleimhaut – Symptome:Die klassische Trias der seltenen Erkrankung sind kutane Angiome, Varikositas und Hypertrophie von Knochen und Weichteilen. Gelegentlich wurden arterio-venöse Fisteln und eine Malformation der Lymphgefäße beschrieben. Meist ist eine Körperregion / Extremität betroffen, auch unilateraler Befall von mehreren Extremitäten und Befall des ganzen Körpers wurden beschrieben. Es findet sich jedoch eine ausgeprägte Heterogenität des Phänotyps. Die Patienten sind normal intelligent. Prädilektionsstellen sind der Bereich unterhalb des Knies, der laterale Oberschenkel und selten der Beckenbereich. Die Gefäßveränderungen können sich in seltensten Fällen im Bereich der Gallenblase, der Darmwand und der pulmonalen Venen finden.
Die Patienten neigen zu Lymphödemen, besonders sind Frauen in der Schwangerschaft betroffen. Schmerzen, Zellulitis, Blutungen, Parästhesien, Stauungsdermatitis, Ulcera, Thromblophlebitis und Pulmonalembolien zählen zu den Komplikationen der Varikositas. Ein Großteil der Patienten leidet unter chronischen Schmerzen (37% [Jacobs et al, 1998], 88% [Baskerville et al., 1985]), wobei die Beschwerden mit fortschreitendem Alter der Patienten zunehmen.
Die Ursachen der Schmerzsymptomatik werden in chronisch-venöser Insuffizienz, Zellulitis, oberflächlicher Thrombophlebitis, tiefer Venenthrombose, Kalzifizierung vaskulärer Malformationen, Wachstumsschmerzen, intraossären vaskulären Malformationen, Arthritis und neuropathischem Schmerz gesehen [Lee et al., 2005].
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(Symptomatische) Therapie:
- Invasive Maßnahmen: Lasertherapie, Gefäßchirurgie
- Konservative Maßnahmen: Hochlagern der Beine, Stützstrümpfe
- Bei massiven Ödemen: Diuretika
- Bei Komplikation Zellulitis: Antibiose / Thrombophlebitis: Kompression, Analgesie, NSAR
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Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine
Deutschland:
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
EU:
Belgien (2), Niederlande (1)
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