Muir-Torre-Syndrom
| Name: | Muir-Torre-Syndrom | | Synonyme: | engl.: Muir-Torre syndrome; MTS | | Vererbung: | AD
Gen o. Genprodukt: DNA-Mismatch-Reparatur
Gensymbol: MSH2, MLH1
Genlokus: 3p21.3, 2p22-p21
MIM-Nr.: 158320
| Prävalenz:
| 205 beschriebene Fälle
| |
Symptome:
Haut / Schleimhaut – Symptome:Das 1967 und 1968 erstmals beschriebene Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Sie ist durch das Auftreten von multiplen Talgdrüsentumoren (Adenome, Epitheliome, Karzinome) mit oder ohne Keratoakanthome assoziiert (d.h. Auftreten simultan oder sequenziell) mit mindestens einem viszeralen Malignom ohne prädisponierenden Faktor gekennzeichnet (oberer Gastrointestinaltrakt, Endometrium, kolorektale und urologische Malignome). Der Manifestationsgipfel der Malignome liegt im Schnitt bei 53 Jahren (min. 23 bis max. 89 Jahre).
Talgdrüsenadenome: Gelappte Talgdrüsen unterschiedlicher Größe, welche inkomplett differenziert sind. Ausgefüllt wird das Zentrum der peripheren, reifen Talgdrüsen durch Basalzellen (charakteristische zytoplasmatische Vakuolen). Sie imponieren beim Erwachsenen als gelbe Papeln und Knötchen, bei der sporadischen Form meist am Kopf lokalisiert (Gesicht, Kopfhaut, Augenlider).
Talgdrüsenkarzinome: Lokalisation meist an den Augenlidern, von den Maibom`schen Drüsen oder Zeiss`schen Drüsen ausgehend; oft Verwechslung mit Chalazion, chronischer Blepharitis oder Karbunkeln; imponieren als gelbliche, feste Knoten mit Ulzerationsneigung; Infiltration des orbitalen Fettgewebes; extraorbitale Karzinome neigen zur Metastasierung
Keratoakanthom: benigner epithelialer Hauttumor, bei älteren Menschen (>65a) vor allem in sonnenexponierten Bereichen (Hände, Gesicht); halbkugelig-knotenförmig mit einem zentralen Hornpfropf, erreichen in wenigen Wochen Größe von 1 bis 3 Zentimetern, oft spontane Rückbildung nach 2 bis 6 Monaten.
Seboakanthom: zeigt Merkmale des Talgdrüsenadenoms und des Keratoakanthoms
56% der Hautläsionen treten nach der Diagnose des ersten Malignoms auf, in 22% der Fälle stellen die Hauttumoren das erste Anzeichen der Erkrankung dar.
Beschriebene Mutationen:
wahrscheinlich 2 Typen
- Typ 1 (Mikrosatelliteninstabilität positiv): früheres Manifestationsalter, meist kolorektale Karzinome, in der Familienanamnese gehäuft Malignome
- Typ 2 (Mikrosatelliteninstabilität negativ): späteres Manifestationsalter, in der Familienanamnese Malignome seltener
|
(Symptomatische) Therapie:
- Jährlich klinische Durchuntersuchung
- Jährlich dermatologische Kontrolle – Exzision
- Gerichtete Krebsvorsorge:
- In regelmäßigen Abständen CEA, Thoraxröntgen, SMEAR-Untersuchung (Cervix), Urinzytologie
- Mammographie (1-2jährlich, ab dem 50.Lj jährlich)
- Kolonoskopie (3-5jährlich ab dem 25.-30. LJ)
- Abdomen-/Becken-CT (2-5jährlich)
- Endometriumbiopsie (3-5jährlich ab dem 50. LJ)
- Gastroskopie (Magenkarzinom in der Familienanamnese)
- Genetische Beratung (Genträger/Germline-Mutationen – 80-100% Risiko, ein Malignom zu entwickeln)
- Studien zur Chemoprävention der Hautläsionen stehen erst am Anfang (Isotretinoin oral+topisch, Kombination von Retinoiden und Interferon)
|
Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine gefunden
Deutschland:
keine gefunden
EU:
Belgien (2), Frankreich (1), Irland (2) [alles allgemeine Krebsselbsthilfegruppen!] |
|
