Werner-Syndrom
| Name: | Werner-Syndrom | | Synonyme: | WS; engl.: Werner syndrome; WRN | | Vererbung: | Vererbung: AR / in seltenen Fällen AD (atypisches Werner-Syndrom)
Gen o. Genprodukt: WNR-Protein (RecQ DNA-Helicase)
Gensymbol: RECQL2 (=WRN) / LMNA (atypisches Werner-Syndrom)
Genlokus: 8p12-p11.2
MIM-Nr.: 277700
| Prävalenz:
| 0,45 : 100.000 (1:500.000 bis 1.150.000 lt. Orphanet; gehäuftes Auftreten in Sardinien, nördliches Japan)
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Das Werner-Syndrom ist charakterisiert durch vorzeitige Alterung. Die Prognose hängt von den Krankheiten ab, die auch normal Alternde treffen: Atherosklerose mit kardiovaskulären oder neurologischen Komplikationen, insulinresistenter Diabetes, etc. Dem betroffenen WNR-Protein wird eine zentrale Rolle für die Stabilität des Genoms zugeschrieben. Das Protein interagiert mit mehreren DNA-prozessierenden Proteinen. In 90% der Fälle wird eine von 10 komplett inaktivierenden Mutationen im WRN-Gen gefunden.
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Symptome
Haut / Schleimhaut – Symptome: - Sklerodermiforme Veränderungen (vor allem im Bereich der Extremitäten)
- Poikilodermie: Gesicht und Peripherie
- Vorzeitiges Altern (frühzeitiges Ergrauen, Alopezie)
- Haut trocken, Hyperkeratosen über den Knochenvorsprüngen, trophische Ulzera
Assoziierte Symptome: - Charakteristische Physiognomie:
- Minderwuchs
- Schlanke Extremitäten, stämmiger Rumpf
- Schnabelförmige Nase (Vogelgesicht)
- Symptomen der vorzeitigen Alterung:
- Vorzeitige Arteriosklerose, Osteoporose, Weichteilverkalkungen
- Augen: Katarakt
- Endokrinologische Störungen (DM, Hypogonadismus)
- Gehäuftes Vorkommen von malignen Tumoren (Osteo-fibro-leio-myosarkome, Meningeome, Schilddrüsenkarzinome)
Beschriebene Mutationen: In 90% der Fälle wird eine von 10 komplett inaktivierenden Mutationen im WRN-Gen gefunden.
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(Symptomatische) Therapie
begrenzt auf die Beeinflussung der einzelnen Alterszeichen
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Selbsthilfegruppen:
Österreich:
keine gefunden
Deutschland:
keine gefunden
EU:
keine gefunden
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