Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:Einseitige entzündlich-ichthyosiforme Hautläsionen (serpiginöse, wächsern schuppende Erytheme) im Bereich der Extremitäten und des Stammes, selten atypische Fälle mit beidseitigem Befall (König et al., 2002). Die Begrenzung liegt stets in der Mitte des Stammes. Hyperkeratotische Areale finden sich periungual, plantar, digital, eine Nagelbeteiligung besteht im Sinne einer Onychodystrophie. Wenn nicht bereits bei der Geburt vorhanden, entwickelt sich die Dermatose meist in den ersten Lebenswochen. Assoziierte extrakutane Defekte sind ipsilaterale Aplasie oder Hypoplasie (Ektrodaktylie) der Extremitäten und anderer skelettärer Strukturen (Wirbelsäule), des Weiteren sind Deformierung und Defekte des Gehirns und innerer Organe (Leber, Niere, Lunge, Herz) möglich. Das Ausmaß der Läsionen ist variabel, innerhalb einer betroffenen Familie über 3 Generationen beschrieben Bittar et al. Variationen von einer Aplasie der Endphalanx der Kleinzehe oder Onychodystrophie (gene carriers) bis zum Vollbild der Erkrankung mit ausgeprägten Hautläsionen und Deformierung der Extremitäten. Bei vier der fünf beschriebenen Patientinnen wäre es ohne die Möglichkeit der molekularen Diagnostik aufgrund der gering ausgeprägten Symptomatik unmöglich gewesen, die Erkrankung zu diagnostizieren.
Des Erbganges wegen sind vornehmlich Frauen betroffen („male lethal“), Happle et al. beschrieben einen männlichen Patienten. Eine Häufung männlicher Totgeburten oder Aborte findet sich in der Familienanamnese.
Histologie: verrruciformes Xanthom (Histiocyten im Bereich der Papillae)
Diagnose:
- Histologie
- Röntgen (Deformitäten der Extremitäten)
- DNA-Analyse, Sequenzierung des NSDHL-Gens
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