Erythrokeratodermia figurata variabilis Mendes da Costa
| Name: | Erythrokeratodermia figurata variabilis Mendes da Costa | | Synonyme: | EFV; engl. Erythrokeratoderma figurata, congenital familial, in plaques; EKV | | Vererbung: | AD (selten AR)
Gen o. Genprodukt: Connexin 30.3, Connexin 31 (gap junction- Proteine)
Gensymbol: GJB3, GJB4
Genlokus: 1p35.1
MIM-Nr.: 133200
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Die Erkrankung wurde erstmalig durch Mendes da Costa im Jahre 1925 beschrieben. |
Symptome:
Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome:Mit der Geburt, spätestens im ersten Lebensjahr manifestiert sich die Erkrankung mit wandernden, figurierten Erythemen und/oder Hyperkeratosen, welche lokalisiert oder generalisiert vorliegen können [Yoo et al., 2006]. Erstere Form zeigt symmetrisch verteilte, gelblich-bräunliche, scharf begrenzte, fixe Plaques mit bevorzugter Verteilung über Gesäß, Stamm und Extremitäten (oft streckseitig), wobei Gesicht, Kopfhaut und Flexuren meist ausgespart werden (relativ-jedes Hautareal kann betroffen sein). Die Oberfläche dieser hyperkeratotischen Plaques zeigt ein verruköses, gefurchtes Relief mit feiner Schuppung. Mit der Zeit können sich die Läsionen in Größe und Form verändern. Die generalisierte Form hingegen präsentiert dunkle, grau-braune erhabene Hyperkeratosen, leichte Schuppung ist ebenfalls möglich (Hystrix-ähnliches Hautbild). Im Vergleich zu den umliegenden Hautarealen kann eine Hypertrichose der Plaques bestehen. In 50% der Fälle finden sich diffuse oder inselartig angeordnete palmoplantare Hyperkeratosen [Yoo et al., 2006, Feldmeyer et al., 2005]. Die variable Ausprägung der erythematösen Läsionen hat dieser Dermatose ihren Namen gegeben. Scharf begrenzte, in Form, Größe und Anzahl variierende Erytheme ziehen sich über Gesicht, Streckseiten der Extremitäten und Gesäß, entstehen sowohl in unbefallenen Hautarealen als auch im Bereich der Hyperkeratosen. Über Stunden bis Tage können diese Läsionen persistieren, anwachsen und verschmelzen. Die Patienten verspüren oftmals ein Brennen.
Nägel, Haare und Zähne sind nicht betroffen!
Externe und interne Trigger wie Trauma, Stress, Temperaturschwankungen und UV-Exposition sind bekannt. Oft kommt es zu einer Zunahme der Symptomatik während der Pubertät [Yoo et al., 2006]. Eine Verbesserung hingegen konnte bei einigen Patientinnen im Laufe der Schwangerschaft und postmenopausal beobachtet werden [Feldmeyer et al., 2005].
DD: Psoriasis, Erythrokeratodermia congenitalis progressiva symmetrica (PSEK)
Histologie: Hyperkeratose, Akanthose, milde perivaskuläre Inflammation und kapilläre Dilatation Biopsie der erythematösen Läsionen: in der papillären Dermis vermehrt Schwann-Zellen und nicht myelinisierte Nerven
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(Symptomatische) Therapie:
| rückfettende Hautpflege; evtl. Kombination mit Vitamin A-Säure; in schweren Fällen aromatisches Retinoid; Etrenitate (keine Langzeittherapie); Tazarotene [Yoo et al., 2006]; Pruritus konnte bei einigen Patienten erfolgreich mit H1-Antihistamin behandelt werden [Papadavid et al., 1998]. |
Selbsthilfegruppen:
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